Investigación
Científicos egipcios descifraron los genomas de 1024 ciudadanos y encontraron 17 millones de variaciones únicas
Se publicaron los resultados del proyecto de descifrado de la estructura del ADN (secuenciación completa del genoma) de 1024 ciudadanos de Egipto, representantes de 21 provincias del país. Así lo anunció el ministro de Educación Superior e Investigación Científica, Abdel Aziz Konsowa, informa Sada El-Balad, socio de TV BRICS.
Los científicos identificaron alrededor de 17 millones de variaciones genéticas únicas que no habían sido registradas anteriormente en las bases de datos mundiales. Esto permitió al Estado obtener por primera vez un "conjunto de referencia genética nacional": una muestra patrón unificada del ADN de su pueblo.
La investigación demostró la presencia de un componente genético único en los egipcios, que constituye el 18,5 %. Los datos obtenidos explican por qué la reacción del organismo de los residentes locales a las enfermedades y los medicamentos difiere de la de otros pueblos, y abren el camino hacia la era de la medicina personalizada.
Los científicos también establecieron que la dependencia total de los estándares mundiales al predecir enfermedades puede generar imprecisiones significativas para los egipcios, particularmente en el caso de accidentes cerebrovasculares y enfermedades renales.
En este contexto, los países BRICS continúan fortaleciendo su presencia en los campos de la investigación científica y las tecnologías biomédicas. En India, las entidades científicas están trabajando en el desarrollo de herramientas basadas en inteligencia artificial para predecir los riesgos de partos prematuros y determinar con precisión la edad gestacional, en consonancia con las características poblacionales del país.
Según la agencia IANS, socio de la red TV BRICS, este proyecto se basa en un enfoque integrado que combina la epidemiología clínica, los biomarcadores multi-ómicos y las técnicas de inteligencia artificial, con el objetivo de desarrollar modelos predictivos personalizados más precisos.
En Brasil, el Ministerio de Salud comenzó a ofrecer un examen genético innovador dentro del sistema de salud unificado, en un paso destinado a fortalecer el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Este examen se basa en la tecnología de "secuenciación completa del exoma", que permite acelerar el acceso al diagnóstico, ya que se espera que el informe médico se emita en un plazo no superior a seis meses, en comparación con los períodos de espera que anteriormente se extendían durante largos años.
Según informó el sitio web Metrópoles, socio de la red TV BRICS, este paso adquiere una importancia especial ante la existencia de miles de enfermedades raras registradas a nivel mundial, la mayoría de las cuales son de origen genético, y los desafíos sanitarios que representan y que requieren herramientas de diagnóstico más avanzadas.
En Rusia, científicos de San Petersburgo desarrollaron un sensor preciso capaz de detectar especies reactivas de oxígeno con el doble de precisión que los métodos analíticos tradicionales. La Academia de Ciencias de Rusia publicó en su sitio web oficial un estudio indicando que la nueva innovación se basa en la tecnología de microfluidos, y tiene como objetivo mejorar la velocidad, sensibilidad y fiabilidad de la evaluación del estrés oxidativo, que está relacionado con el envejecimiento y el desarrollo de enfermedades cardiovasculares y neurológicas. Este desarrollo destaca el creciente papel de la investigación rusa en el desarrollo de herramientas científicas que pueden contribuir a una comprensión más profunda de las enfermedades relacionadas con la edad y a mejorar los mecanismos de diagnóstico y seguimiento.